x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualit e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'et adulta

Definizione della malattia

La distonia-parkinsonismo ad esordio nell'et adulta una malattia neurodegenerativa rara, che di solito esordisce prima dei 30 anni, ed caratterizzata da distonia, parkinsonismo L-Dopa-sensibile, segni piramidali e rapido declino cognitivo.

ORPHA:199351

Livello di Classificazione: Disorder
  • Sinonimo/i :
    • Distonia - parkinsonismo, PLA2G6-correlato
    • Distonia - parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz
    • PARK14
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Adolescenti, Et adulta
  • ICD-10: G24.1
  • OMIM: 612953
  • UMLS: C2751842
  • MeSH: -
  • GARD: 12568
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.