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Distrofia dei coni e dei bastoncelli

Definizione della malattia

La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è una malattia ereditaria rara e isolata della retina, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione primaria dei coni, associata ad un marcato interessamento secondario dei bastoncelli, con aspetto variabile del fondo oculare. I segni clinici caratteristici comprendono la riduzione dell'acuità visiva, lo scotoma centrale, la fotofobia e l'alterazione della visione dei colori, seguiti dalla cecità notturna e dalla perdita della visione periferica.

ORPHA:1872

Livello di Classificazione: Malattia

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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