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Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi

ORPHA:206428

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di HPRT
    • Deficit di HPRT1
    • Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi 1
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0023374
  • MeSH: -
  • GARD: 2943
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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