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Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2L (LGMD2L) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli che esordisce soprattutto nell'età adulta (tra 11 e 51 anni), con debolezza prevalentemente prossimale degli arti inferiori e difficoltà a stare sulla punta di piedi nella fase iniziale della malattia. Sono comuni anche la debolezza prossimale degli arti superiori e la debolezza distale degli arti inferiori, l'atrofia dei quadricipiti (il segno clinico più comune), dei bicipiti e dei muscoli della parte inferiore delle gambe. In alcuni casi i polpacci sono ipertrofici. La LGMD2L progredisce lentamente e la maggior parte dei pazienti mantiene la capacità di camminare fino alla tarda età adulta.

ORPHA:206549

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • LGMD2L
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Età adulta, Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 611307
  • UMLS: C1969785
  • MeSH: -
  • GARD: 12536
  • MedDRA: -

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