x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Atassia spinocerebellare, tipo 29

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 29 (SCA 29) è una forma rara dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine); è caratterizzata da atassia ad evoluzione molto lenta o non progressiva, disartria, anomalie oculomotorie e disabilità cognitiva.

ORPHA:208513

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia spinocerebellare non progressiva congenita
    • SCA29
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G11.0
  • OMIM: 117360
  • UMLS: C1861732
  • MeSH: -
  • GARD: 10480
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Dati epidemiologici

La prevalenza non è nota. Sono stati descritti più di 50 casi.

Descrizione clinica

La SCA29 esordisce alla nascita, o poco dopo, con andatura atassica e atassia degli arti ad evoluzione molto lenta o non progressiva, ritardo della deambulazione e cadute frequenti nei bambini. Sono spesso presenti lievi ritardi dello sviluppo, difficoltà di apprendimento e disturbi del linguaggio. Altri segni comprendono il nistagmo, la disartria, la dismetria e la disdiadocochinesia. I pazienti occasionalmente presentano tremore intenzionale, distonia ed emicrania. Sebbene il decorso della malattia non sia del tutto chiaro, il quadro clinico varia tra l'atassia non progressiva o ad evoluzione molto lenta (senza compromissione della deambulazione) e l'atassia progressivamente invalidante. In alcuni casi è stato osservato un lieve miglioramento dei segni clinici nel corso del tempo.

Dati eziologici

La SCA29 è causata dalle mutazioni nel gene ITPR1, che è anche il gene-malattia della SCA15 (si veda questo termine).

Consulenza genetica

La SCA29 ha una trasmissione autosomica dominante ed è possibile la consulenza genetica.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Zbigniew WSZOLEK - Ultimo aggiornamento: Novembre 2014

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.