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Atassia spinocerebellare, tipo 29

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 29 (SCA 29) è una forma rara dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine); è caratterizzata da atassia ad evoluzione molto lenta o non progressiva, disartria, anomalie oculomotorie e disabilità cognitiva.

ORPHA:208513

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia spinocerebellare non progressiva congenita
    • SCA29
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G11.0
  • OMIM: 117360
  • UMLS: C1861732
  • MeSH: -
  • GARD: 10480
  • MedDRA: -

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