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Atassia spinocerebellare, tipo 29
Definizione della malattia
L'atassia spinocerebellare tipo 29 (SCA 29) è una forma rara dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine); è caratterizzata da atassia ad evoluzione molto lenta o non progressiva, disartria, anomalie oculomotorie e disabilità cognitiva.
ORPHA:208513
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota. Sono stati descritti più di 50 casi.
Descrizione clinica
La SCA29 esordisce alla nascita, o poco dopo, con andatura atassica e atassia degli arti ad evoluzione molto lenta o non progressiva, ritardo della deambulazione e cadute frequenti nei bambini. Sono spesso presenti lievi ritardi dello sviluppo, difficoltà di apprendimento e disturbi del linguaggio. Altri segni comprendono il nistagmo, la disartria, la dismetria e la disdiadocochinesia. I pazienti occasionalmente presentano tremore intenzionale, distonia ed emicrania. Sebbene il decorso della malattia non sia del tutto chiaro, il quadro clinico varia tra l'atassia non progressiva o ad evoluzione molto lenta (senza compromissione della deambulazione) e l'atassia progressivamente invalidante. In alcuni casi è stato osservato un lieve miglioramento dei segni clinici nel corso del tempo.
Dati eziologici
La SCA29 è causata dalle mutazioni nel gene ITPR1, che è anche il gene-malattia della SCA15 (si veda questo termine).
Consulenza genetica
La SCA29 ha una trasmissione autosomica dominante ed è possibile la consulenza genetica.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Articolo di genetica clinica
- English (2019)
Informazioni supplementari