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Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi

Definizione della malattia

L'ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi è una malattia genetica rara del metabolismo degli steroli, caratterizzata da un aumento dei livelli di colesterolo LDL nel siero (resistente al trattamento con gli inibitori della 3-idrossi-3-metilglutaril-coenzima A reduttasi), ipertrigliceridemia e livelli bassi di acidi biliari, secondari al deficit di colesterolo 7-alfa-idrossilasi. Spesso si associa a calcoli biliari precoci e/o a malattia vascolare coronarica e periferica ad esordio precoce.

ORPHA:209902

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Semi-dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: E78.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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