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Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli

Definizione della malattia

La distrofia dei coni con risposta superiore alla norma dei bastoncelli (CDSRR) è una retinopatia ereditaria, ad esordio nella prima o nella seconda decade di vita, caratterizzata da scarsa acuità visiva (dovuta allo scotoma centrale), fotofobia, discromatopsia grave e talvolta nistagmo. La cecità notturna di solito si manifesta in una fase successiva della malattia, ma può evidenziarsi durante l'infanzia. Un segno tipico della CDSRR è la diminuzione e il ritardo di adattamento al buio in risposta a deboli lampi di luce, come mostrato dall'elettroretinogramma, che contrasta con la risposta superiore alla norma delle onde-b a livelli più elevati di stimolazione.

ORPHA:209932

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia dei coni con risposta sopranormale all'elettroretinogramma scotopico
    • Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli all'elettroretinogramma
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 610356
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10649
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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