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Sindrome da microduplicazione 17p13.3
ORPHA:217385
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Dup(17)(p13.3)
- Sindrome da duplicazione 17p13.3
- Trisomia 17p13.3
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Non applicabile o Sconosciuto
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q92.3
- OMIM: 613215
- UMLS: C2750748
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
La sindrome da microduplicazione 17p13.3 è caratterizzata da ritardo psicomotorio variabile e dismorfismi. È stata descritta di recente in meno di dieci pazienti. Il quadro clinico è variabile, ma è possibile definire uno spettro clinico condiviso, che comprende il ritardo psicomotorio, da lieve a moderato, l'ipotonia e alcuni lievi dismorfismi craniofacciali (fronte alta e sporgente, naso e bocca piccoli). La microduplicazione è stata identificata mediante ibridazione genomica comparativa con microarray (CGH-array). Interessa la stessa regione che è deleta (delezione 17p13) nella sindrome di Miller-Dieker (si veda questo termine). Le dimensioni variabili di questa duplicazione de novo suggeriscono che in essa potrebbero avere un ruolo patogenetico meccanismi diversi dalla ricombinazione omologa non allelica (NAHR). Il quadro clinico potrà essere delineato in modo più preciso solo dopo l'identificazione di nuovi pazienti.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Japanese (2019, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2014)
Informazioni supplementari