x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne

Definizione della malattia

Il complesso xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne (complesso XP/CS) è caratterizzato dai segni cutanei dello xeroderma pigmentoso (XP; si veda questo termine) e dai segni sistemici e neurologici della sindrome di Cockayne (CS; si veda questo termine).

ORPHA:220295

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Complesso XP/CS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q82.1  Q87.1
  • OMIM: 278730  278760  278780  610651
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

Sono stati descritti meno di 30 casi.

Descrizione clinica

La malattia esordisce durante la prima infanzia. I pazienti presentano lesioni cutanee da sensibilità ai raggi UV, che in genere evolvono in carcinomi cutanei, e sviluppano anche i segni caratteristici della CS, con microcefalia, idrocefalo, cachessia, invecchiamento precoce, nanismo, atrofia cutanea, arteriosclerosi, sordità progressiva, deficit cognitivo, spasticità, atassia, retinite pigmentosa e atrofia ottica. A differenza dei disturbi neurologici presenti nello XP, che sono per lo più secondari alla degenerazione neuronale, nel complesso XP/CS è stata osservata la demielinizzazione tipica della CS.

Dati eziologici

I pazienti presentano mutazioni di uno dei seguenti tre geni XP: ERCC3 (2q21), ERCC2 (19q13.3), ERCC5 (13q22-q34). Di recente, è stata descritta una mutazione del gene ERCC4 (16p13.3) in un paziente affetto dal complesso XP/CS, che presentava anche l'anemia di Fanconi.

Consulenza genetica

La trasmissione è autosomica recessiva ed è possibile la consulenza genetica.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Hiva FASSIHI - Ultimo aggiornamento: Marzo 2014

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.