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Sindrome di Joubert associata a difetto oculare

Definizione della malattia

La sindrome di Joubert (JS) con difetto oculare è, insieme alla JS pura, il sottogruppo più frequente della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla distrofia retinica.

ORPHA:220493

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • JS-O
    • Sindrome di Joubert associata a retinopatia
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: H35.5  Q04.3
  • OMIM: 608629  614424  614464  614970  617121
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10168
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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