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Sindrome di Joubert associata a difetto renale
Definizione della malattia
La sindrome di Joubert (JS) con difetto renale è un raro sottogruppo della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla malattia renale, in assenza di retinopatia.
ORPHA:220497
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota.
Descrizione clinica
Nella maggior parte dei casi, la malattia renale esordisce come nefronoftisi giovanile (NPH; si veda questo termine), con inizio dei sintomi clinici alla fine della prima/inizio della seconda decade di vita, anche se in rari casi può manifestarsi una NPH neonatale, con esordio nei primi anni di vita.
Dati eziologici
I geni più spesso mutati in questo sottogruppo sono NPHP1 (2q13) e RPGRIP1L (16q12.2), che vengono ereditati con modalità autosomica recessiva.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Greek (2011, pdf)
- Polski (2011, pdf)
- Articolo di revisione
- English (2010)
- Genetica pratica
- English (2007, pdf)
- Guida per il test diagnostico
- English (2013, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2017)
Informazioni supplementari