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Sindrome di Joubert associata a difetto renale

Definizione della malattia

La sindrome di Joubert (JS) con difetto renale è un raro sottogruppo della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla malattia renale, in assenza di retinopatia.

ORPHA:220497

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • JS-R
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.3  Q61.5
  • OMIM: 609583  611560  614424
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10169
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

La prevalenza non è nota.

Descrizione clinica

Nella maggior parte dei casi, la malattia renale esordisce come nefronoftisi giovanile (NPH; si veda questo termine), con inizio dei sintomi clinici alla fine della prima/inizio della seconda decade di vita, anche se in rari casi può manifestarsi una NPH neonatale, con esordio nei primi anni di vita.

Dati eziologici

I geni più spesso mutati in questo sottogruppo sono NPHP1 (2q13) e RPGRIP1L (16q12.2), che vengono ereditati con modalità autosomica recessiva.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Francesco BRANCATI - Pr Bruno DALLAPICCOLA - Pr Enza Maria VALENTE - Ultimo aggiornamento: Luglio 2011

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