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Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche

Definizione della malattia

L'immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche è un'immunodeficienza combinata molto rara, caratterizzata da immunodeficienza primitiva, che esordisce con infezioni batteriche, virali e fungine recidivanti, associate a sintomi neurologici (ipotonia, atassia cerebellare, crisi miocloniche), ritardo dello sviluppo, atrofia ottica, dismorfismi facciali (fronte alta, arcate sopraorbitali ipoplastiche, edema palpebrale, ipertelorismo, sella nasale piatta, radice e punta nel naso ampie, narici anteverse, labbro inferiore sottile con sovrapposizione del labbro superiore, mento squadrato) e anomalie scheletriche (metacarpi/metatarsi corti con epifisi a cono, osteopenia).

ORPHA:221139

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Roifman-Chitayat
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 613328
  • UMLS: C2750068
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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