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Malattia di Norrie

Definizione della malattia

La malattia di Norrie (ND) Ŕ una patologia vitreoretinica genetica legata all'X rara, caratterizzata da anomalie dello sviluppo retinico associate a cecitÓ congenita. Sono comuni la sorditÓ neurosensoriale e il ritardo dello sviluppo, la disabilitÓ cognitiva e/o i disturbi comportamentali.

ORPHA:649

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia bulbare ereditaria
    • CecitÓ di Episkopi
    • Malattia di Norrie-Warburg
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X o Non applicabile 
  • EtÓ di esordio: Neonatal
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 310600
  • UMLS: C0266526
  • MeSH: C537849
  • GARD: 7224
  • MedDRA: 10069760

Informazioni dettagliate

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