x

Cerca una malattia rara

*(*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Atassia spinocerebellare, tipo 34

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 34 (SCA34) è un sottotipo di atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da placche ittiosiformi papulo-squamose sugli arti ad insorgenza subito dopo la nascita e segni tardivi, che comprendono l'atassia progressiva, la disartria, il nistagmo e la riduzione dei riflessi.

ORPHA:1955

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia spinocerebellare ed eritrocheratodermia
    • Eritrocheratodermia con atassia
    • SCA34
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Neonatal
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 133190
  • UMLS: C1851481  C2930921
  • MeSH: C535514  C535738
  • GARD: 59
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.