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Atassia spinocerebellare, tipo 34
Definizione della malattia
L'atassia spinocerebellare tipo 34 (SCA34) è un sottotipo di atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da placche ittiosiformi papulo-squamose sugli arti ad insorgenza subito dopo la nascita e segni tardivi, che comprendono l'atassia progressiva, la disartria, il nistagmo e la riduzione dei riflessi.
ORPHA:1955
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La SCA34 è stata descritta in 25 soggetti appartenenti a una famiglia franco-canadese.
Descrizione clinica
La malattia esordisce immediatamente dopo la nascita con la comparsa di placche ittiosiformi papulo-squamose sugli arti, che si manifestano spesso solo in inverno e tendono a scomparire dopo l'età di 25 anni. Altri segni clinici sono l'atassia progressiva, la disartria, la riduzione dei riflessi, e il nistagmo, che compaiono dopo i segni cutanei, in genere nella terza-quarta decade di vita. L'atrofia pontina e cerebellare è visibile con la risonanza magnetica (RMN) nei soggetti con atassia cerebellare.
Dati eziologici
La SCA34 è dovuta a una mutazione del gene ELOVL4 (6p14).
Consulenza genetica
La SCA34 ha una trasmissione autosomica dominante ed è possibile la consulenza genetica.
Informazioni dettagliate
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Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2014, pdf)
Informazioni supplementari