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Fondo albipuntato

Definizione della malattia

Il fondo albipuntato è una distrofia retinica genetica rara, caratterizzata dalla presenza di numerose lesioni retiniche piccole, rotonde, di colore bianco-giallastro distribuite su tutta la retina, senza interessamento della fovea. Durante l'infanzia, i pazienti presentano cecità notturna non progressiva, associata a tempi più lunghi di adattamento dei coni e dei bastoncelli. In alcuni casi è interessata la macula, con riduzione progressiva secondaria dell'acuità visiva centrale.

ORPHA:227796

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 136880
  • UMLS: C0311338
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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