Orphanet: Autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2N
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2N (CMT2N) è una forma lieve della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata da perdita sensoriale distale a livello delle gambe e debolezza che può essere asimmetrica. I riflessi tendinei sono ridotti a livello delle ginocchia e assenti a livello delle caviglie. La progressione è lenta.

ORPHA:228174

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2N
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 613287
  • UMLS: C2750090
  • MeSH: -
  • GARD: 12429
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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