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Riassunto

La sindrome da microduplicazione 5q14.3, descritta di recente, è caratterizzata da grave ritardo mentale con epilessia, movimenti stereotipati e assenza del linguaggio. Sono stati descritti 14 pazienti. In tutti i soggetti erano presenti dismorfismi facciali variabili, con alcuni segni comuni, come la fronte alta e larga, le sopracciglia pronunciate, le narici anteverse, il filtro corto e prominente, gli angoli della bocca rivolti verso il basso, il mento piccolo. Nella maggior parte dei pazienti, erano presenti movimenti stereotipati e difficoltà al contatto oculare, segni suggestivi dell'autismo. L'imaging cerebrale ha mostrato alcuni difetti, come le anomalie del corpo calloso, la dilatazione dei ventricoli, l'iperintensità della sostanza bianca periventricolare e l'atrofia corticale. La microdelezione è stata identificata mediante ibridazione genomica comparativa (CGH) con microarray. Le dimensioni del tratto deleto erano variabili; la regione minima deleta conteneva solo il gene MEF2C, suggerendo che questo fenotipo sia dovuto all'aploinsufficienza di MEF2C.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Ultimo aggiornamento: Maggio 2010