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Monocitopenia con suscettibilit alle infezioni

Definizione della malattia

La monocitopenia con suscettibilit alle infezioni un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da monocitopenia grave nel sangue periferico, linfopenia delle cellule B e NK, e marcata riduzione delle cellule dendritiche. Dal punto di vista clinico, la malattia esordisce con infezioni micobatteriche e virali diffuse, infezioni fungine e parassitarie opportunistiche, e frequentemente proteinosi alveolare polmonare. Si associa a suscettibilit alle neoplasie mieloidi.

ORPHA:228423

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit delle cellule dendritiche, monocitiche, B e NK, linfoidi
    • Immunodeficienza combinata con suscettibilit alle infezioni micobatteriche, virali e micotiche
    • MonoMAC
    • Monocitopenia e sindrome da infezione micobatterica
    • Sindrome da deficit delle cellule dendritiche, monocitiche, natural killer e B
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Et di esordio: Et adulta
  • ICD-10: D72.8
  • OMIM: 614172
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10934
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Informazioni supplementari

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