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Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1

Definizione della malattia

L'immunodeficienza combinata da deficit parziale di RAG1 è una forma di immunodeficienza combinata dei linfociti T e B (CID; si veda questo termine), caratterizzata da infezione grave e persistente da citomegalovirus (CMV) e citopenia autoimmune.

ORPHA:231154

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CID T+ B+ da deficit parziale di RAG1
    • CID con espansione delle cellule T delta gamma
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D81.8
  • OMIM: 609889
  • UMLS: C1835931
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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