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Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva

Definizione della malattia

La malattia linfoproliferativa autosomica recessiva è un'immunodeficienza rara combinata delle cellule T e B associata ad una predisposizione alla sindrome linfoproliferativa. È caratterizzata da viremia persistente sintomatica da EBV ed ipogammaglobulinemia, che esordiscono con febbre, linfoadenopatia e malattie infiammatorie sistemiche, come l'epatite, la polmonite e la sepsi. Può associarsi a linfoma, linfoistiocitosi emofagocitica ed anemia aplastica.

ORPHA:238505

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di CD27
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: D47.9
  • OMIM: 615122
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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