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Iperfenilalaninemia

Definizione della malattia

L'iperfenilalaninemia (HPA) da deficit di tetraidrobiopterina (BH4), nota anche come HPA maligna, è una malattia degli aminoacidi ad esordio neonatale. È caratterizzata dai segni clinici caratteristici della fenilchetonuria (PKA; si veda questo termine) ma in seguito se ne differenzia per l'insorgenza di sintomi neurologici, che comprendono la microcefalia, la disabilità intellettiva, l'ipotonia centrale, il ritardo dello sviluppo motorio, la spasticità periferica e le crisi epilettiche, che persistono nonostante il controllo metabolico della fenilalanina nel plasma.

ORPHA:238583

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Iperfenilalaninemia da deficit di BH4
    • Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina
    • Iperfenilalaninemia non fenilchetonurica
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E70.1
  • OMIM: 233910  261630  261640  264070
  • UMLS: C0751435  C0751436
  • MeSH: -
  • GARD: 7751
  • MedDRA: -
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