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Sindrome blefaro-cheilo-dentale

Definizione della malattia

La sindrome blefaro-cheilo-dentale è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata dall'associazione tra anomalie delle palpebre, delle labbra e dei denti.

ORPHA:1997

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ectropion inferiore - labio/palatoschisi
    • Lagoftalmo - labiopalatoschisi
    • Schisi - ectropion - denti conici
    • Sindrome BCD
    • Sindrome blefarocheilodentale
    • Sindrome di Elsching
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 119580
  • UMLS: C1861536
  • MeSH: -
  • GARD: 2071  3167
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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