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Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen

Definizione della malattia

La malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo della crescita, bassa statura, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (grave microcefalia, fronte spiovente, occhi prominenti, sella nasale ampia, setto nasale ipoplastico, epicanto), instabilità cromosomica spontanea, ipersensibilità delle cellule alle radiazioni ionizzanti e sintesi del DNA radioresistente, in assenza di infezioni gravi, immunodeficienza o predisposizione ai tumori. Altri segni clinici sono la lieve spasticità, una lieve atassia non progressiva, l'iperopia, la presenza di nevi pigmentati multipli, i capezzoli iperdistanziati e la clinodattilia.

ORPHA:240760

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di RAD50
    • Disturbo NBS-simile
    • Microcefalia e instabilità cromosomica senza immunodeficienza
    • NBSLD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 613078
  • UMLS: C2751318
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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