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L'incidenza annuale è stimata tra 1/10,000 e 1/20,000 nati vivi; rappresenta lo 0,2-1,5% delle malformazioni congenite della laringe. Tuttavia, questi tassi di incidenza possono essere sottovalutati a causa della difficoltà di diagnosticare forme minori e per l'alta mortalità delle forme gravi. Nei maschi è stata osservata un'incidenza leggermente maggiore rispetto alle femmine. Non è stata riportata una distribuzione geografica specifica.

A seconda della gravità della malformazione, i pazienti possono presentare stridore, pianto rauco, difficoltà nella deglutizione, aspirazioni, tosse, dispnea e cianosi fino al distress respiratorio precoce. Sono stati descritti 5 tipi di schisi laringo-tracheo-esofagea, che correlano tipicamente con la gravità dei sintomi: schisi laringo-tracheo-esofagea dal tipo 0 al tipo 4 (si vedano questi termini). La SL si associa spesso ad altre anomalie congenite (16-68% dei casi), che coinvolgono principalmente il tratto gastro-intestinale, come la laringomalacia, la discinesia tracheo-bronchiale, la tracheo-broncomalacia (per lo più nei tipi 3 e 4) e il reflusso gastroesofageo (GERD). Le sindromi più frequentemente associate alla SL sono la sindrome di Opitz-BBBG, la sindrome di Pallister-Hall, l'associazione VACTERL/VATER e la sindrome CHARGE (si vedano questi termini). Le schisi laringee esitano da una mancata fusione della lamina cricoide posteriore e da uno sviluppo anomalo del setto tracheo-esofageo.

La causa delle anomalie embrologiche che portano allo sviluppo della SL non è nota, ma si ritiene che la malattia abbia un'origine multifattoriale. La SL sembra essere per lo più sporadica anche se sono stati descritti alcuni casi familiari con sospetta trasmissione autosomica dominante.

L'età alla diagnosi dipende soprattutto dalla gravità dei sintomi clinici e perciò dall'estensione della SL. La diagnosi si pone clinicamente o mediante indagini strumentali, compresa l'endoscopia, la radiografia e la TAC, per lo più effettuate per altre ragioni.

La diagnosi differenziale si pone con la fistola trachea-esofagea, il reflusso gastro-esofageo e i disturbi neurologici da deglutizione, come ad esempio la laringomalacia e la paralisi laringea (si vedano questi termini).

La diagnosi prenatale della SL non è mai stata effettuata, anche se l'ecografia fetale consente di evidenziare altri difetti associati.

Dopo la diagnosi, è importante definire la lunghezza della schisi per orientare la presa in carico e l'approccio terapeutico. La presa in carico comprende la ventilazione efficace, la prevenzione delle complicazioni polmonari secondarie alle ripetute aspirazioni, e la nutrizione adeguata. Nei casi gravi di distress respiratorio può essere necessaria l'intubazione endotracheale. Il trattamento consiste nella chiusura della schisi mediante chirurgia endoscopica o chirurgia tradizionale. L'intervento dovrebbe essere eseguito il più presto possibile, per evitare le complicazioni correlate all'aspirazione e al reflusso gastrico, ad eccezione dei tipi 0 e 1 nei quali si dovrebbero tentare inizialmente gli approcci conservativi.

La prognosi è variabile a seconda della gravità della SL e delle malformazioni associate. La diagnosi precoce, il trattamento appropriato e la presa in carico aiutano a ridurre la mortalità e la morbilità.