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Citrullinemia, tipo I

Definizione della malattia

La citrullinemia tipo 1 Ŕ un difetto raro del ciclo dell'urea, ad ereditÓ autosomica recessiva, caratterizzato da iperammoniemia, letargia progressiva, malnutrizione e vomito nella forma neonatale (citrullinemia tipo 1 forma neonatale acuta; si veda questo termine) e da iperammoniemia variabile nella forma a esordio tardivo (citrullinemia tipo 1 a esordio nella vita adulta; si veda questo termine).

ORPHA:247525

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CTLN1
    • Citrullinemia classica
    • Citrullinemia, tipo 1
    • Deficit di ASS
    • Deficit di acido argininosuccinico sintasi
    • Deficit di acido argininosuccinico sintetasi
    • Deficit di argininosuccinato sintasi
    • Deficit di argininosuccinato sintetasi
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Qualsiasi etÓ
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: 215700
  • UMLS: C0751751
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10058298
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