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Sindrome di Stickler autosomica recessiva
Definizione della malattia
La sindrome di Stickler autosomica recessiva è una forma molto rara della sindrome di Stickler (si veda questo termine), descritta finora in una sola famiglia. È causata da una mutazione del gene COL9A1 e, analogamente alle altre forme a trasmissione dominante della malattia, si manifesta con sintomi oculari (miopia, distacco della retina e cataratte), orofacciali (micrognatia, ipoplasia medio-facciale e palatoschisi), uditivi (sordità neurosensoriale) e articolari (displasia epifisaria).
Un testo su questa malattia è disponibile in English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Deutsch (2012) Greek (2012, pdf)
Informazioni dettagliate
Grande pubblico
- Articolo per il grande pubblico
- Suomi (2014, pdf) - FPD RD Unit
Linee guida
- Linee guida per l'anestesia
- Czech (2017) - Orphananesthesia
- English (2017) - Orphananesthesia
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di genetica clinica
- English (2023) - GeneReviews
- Criteri diagnostici
- English (2005) - Am J Med Genet


Informazioni supplementari
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Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
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