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Osteocondrite dissecante familiare

Definizione della malattia

L'osteocondrite dissecante familiare è una malattia scheletrica rara, di origine genetica, caratterizzata da uno sviluppo condro-scheletrico anomalo, bassa statura sproporzionata e deformità scheletriche, che interessano prevalentemente le ginocchia, le anche, le caviglie e i gomiti, con un esordio, in genere, nella tarda infanzia o nell'adolescenza.

ORPHA:251262

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Osteocondrite dissecante e bassa statura
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: M93.2
  • OMIM: 165800
  • UMLS: C3665488
  • MeSH: -
  • GARD: 4133
  • MedDRA: -

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