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Drepanocitosi - beta talassemia

Definizione della malattia

╚ un'emoglobinopatia genetica rara che colpisce i globuli rossi causando anomalie nella produzione dell'emoglobina ed una riduzione della sintesi delle catene beta-globiniche. I segni clinici dipendono dalla produzione residua di catene beta-globiniche e sono simili a quelli della drepanocitosi (anemia, occlusione vascolare e relative complicanze, episodi acuti dolorosi, sindrome toracica acuta, ipertensione polmonare, sepsi, danno ischemico cerebrale, crisi da sequestro splenico e splenomegalia).

ORPHA:251359

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • HbS - beta talassemia
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Qualsiasi etÓ
  • ICD-10: D57.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0221019  C0857812
  • MeSH: -
  • GARD: 10333  10819
  • MedDRA: 10040655  10055579

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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