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Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome

Definizione della malattia

╚ un'emoglobinopatia genetica rara, caratterizzata da anemia, reticolocitosi ed anomalie degli eritrociti, che comprendono le cellule a bersaglio, le cellule irreversibilmente falciformi e le cellule contenenti cristalli. Il decorso clinico Ŕ simile a quello della drepanocitosi, ma Ŕ meno grave con meno complicanze. I segni clinici comprendono gli episodi acuti di dolore, l'infarto della milza e la crisi da sequestro splenico, la sindrome toracica acuta, la gromelurosclerosi focale segmentaria, il danno ischemico cerebrale, la retinopatia periferica e l'osteonecrosi.

ORPHA:251365

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Qualsiasi etÓ
  • ICD-10: D57.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0019034
  • MeSH: -
  • GARD: 6584
  • MedDRA: 10057072

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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