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È un'emoglobinopatia genetica rara, caratterizzata da anemia, reticolocitosi ed anomalie degli eritrociti, che comprendono le cellule a bersaglio, le cellule irreversibilmente falciformi e le cellule contenenti cristalli. Il decorso clinico è simile a quello della drepanocitosi, ma è meno grave con meno complicanze. I segni clinici comprendono gli episodi acuti di dolore, l'infarto della milza e la crisi da sequestro splenico, la sindrome toracica acuta, la gromelurosclerosi focale segmentaria, il danno ischemico cerebrale, la retinopatia periferica e l'osteonecrosi.