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Drepanocitosi ed emoglobinopatia D
Definizione della malattia
È un'emoglobinopatia genetica rara, caratterizzata da anemia ed anomalie degli eritrociti, che comprendono anisocitosi, poichilocitosi, cellule a bersaglio e cellule irreversibilmente falciformi. Il decorso clinico è simile a quello della drepanocitosi (episodi acuti di dolore, infarto della milza e crisi da sequestro splenico, crisi di occlusione vascolare, sindrome toracica acuta, danno ischemico cerebrale, osteomielite e necrosi ossea avascolare).
ORPHA:251370
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Qualsiasi età
- ICD-10: D57.2
- OMIM: -
- UMLS: C0272084
- MeSH: -
- GARD: 12458
- MedDRA: 10056724
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Linee guida per l'anestesia
- Deutsch (2014, pdf)
- English (2014, pdf)
- Español (2014, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- Deutsch (2014)
- Français (2010, pdf)
- Guida per il test diagnostico
- Français (2019, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2017)
- Focus Disabilità
- Français (2019, pdf)
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse mediche per questa malattia
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