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Disgenesia gonadica parziale 46,XY

Definizione della malattia

La disgenesia gonadica parziale 46,XY (PGD 46,XY) è un disturbo dello sviluppo sessuale (DSD) da difetti dello sviluppo gonadico, caratterizzato da ambiguità sessuale variabile (da un fenotipo pressoché femminile a un fenotipo quasi del tutto maschile, in un portatore del cariotipo maschile 46,XY).

ORPHA:251510

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Disgenesia testicolare parziale 46,XY
    • PGD 46,XY
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X o Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q56.1
  • OMIM: 154230  300018  612965  613762  615542  616067  616425
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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