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Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti

Definizione della malattia

La sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione dei malappaiamenti è una malattia rara ereditaria, che predispone ai tumori, caratterizzata dallo sviluppo di un'ampia serie di tumori maligni durante l'infanzia, di solito cerebrali, ematologici e gastrointestinali. Sono stati descritti rari pazienti con tumori embrionali ed altri tipi di tumore. Prima della comparsa del tumore, spesso si rilevano caratteristiche non neoplastiche, in particolare alcuni segni clinici che ricordano la neurofibromatosi tipo 1 (macchie caffè-latte, lentigginosi e neurofibromi) e lesioni pre-maligne e non maligne (adenomi/polipi).

ORPHA:252202

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: D80.8
  • OMIM: 276300  619096  619097  619101
  • UMLS: C4321324
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Nederlands (2017)

Informazioni dettagliate

Linee guida

ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

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Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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