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La prevalenza e l'incidenza non sono note. Sono state descritte meno di 20 famiglie affette in Francia, Italia, Regno Unito e Stati Uniti.

I pazienti presentano melanoma cutaneo associato a nevi displastici, astrocitoma, tumore benigno o maligno della guaina dei nervi periferici, neurofibroma, medulloblastoma, glioblastoma multiforme, ependimoma, glioma e meningioma (si vedano questi termini). In alcuni pazienti, il melanoma precede i tumori del sistema nervoso, mentre in altri casi il melanoma esordisce come tumore secondario.

L'eziologia non è nota. Si ipotizza che alcune mutazioni genetiche o della linea germinale siano responsabili di questa suscettibilità ai tumori.

In una famiglia è stata osservata una trasmissione da maschio a maschio, ma i modelli di trasmissione non sono ancora noti. Il rischio sembra aumentato nei consanguinei di primo e secondo grado.