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Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria

Definizione della malattia

╚ un'atassia spastica genetica rara a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce nella prima infanzia con paraparesi spastica, atassia cerebellare, disartria ed atrofia ottica.

ORPHA:254343

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atassia spastica autosomica recessiva 4
    • SPAX4
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 613672
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10992
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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