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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Q (LGMD2Q) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali che esordisce nella prima infanzia con cadute occasionali e difficoltà nel salire le scale; il decorso è progressivo ed esita nella perdita della deambulazione nella prima età adulta. L'atrofia muscolare e le contratture sono rare.

ORPHA:254361

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di plectina
    • LGMD2Q
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 613723
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12542
  • MedDRA: -

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