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Sordit - encefaloneuropatia - obesit - valvulopatia

Definizione della malattia

La sindrome da sordit-encefaloneuropatia-obesit-valvulopatia una malattia rara dei mitocondri caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. Di solito esordisce con encefalomiopatia, malattia renale (sindrome nefrosica), atrofia ottica, sordit ad esordio precoce, pancitopenia, obesit e cardiopatia (valvulopatia). Possono associarsi la macrocefalia, la disabilit intellettiva, l'iperlattatemia, un aumento del rapporto lattato/piruvato, il diabete insulinodipendente, la livedo reticolare, la disfunzione epatica e le crisi epilettiche.

ORPHA:254898

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Perdita dell'udito - encefaloneuropatia - obesit - valvulopatia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 614651
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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