Orphanet: Pyruvate dehydrogenase E1 beta deficiency
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Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi

Definizione della malattia

Il deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi è una forma estremamente rara del deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzata da grave acidosi lattica, ritardo dello sviluppo e ipotonia.

ORPHA:255138

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit della subunità beta della componente E1 del complesso della piruvato deidrogenasi
    • PDHBD
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 614111
  • UMLS: C3279841
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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