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Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi

Definizione della malattia

Il deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi è una rara forma lieve del deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzata da acidosi lattica e disfunzione neurologica di gravità variabile.

ORPHA:255182

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit del complesso 2-oxo-glutarato
    • Deficit del complesso della chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
    • Deficit della componente E3 del complesso della piruvato deidrogenasi
    • Deficit della componente proteica X della piruvato deidrogenasi
    • Deficit della proteina L del sistema di clivaggio della glicina
    • Deficit di diaforasi
    • Deficit di diidrolipoil deidrogenasi
    • Deficit di lipoamide deidrogenasi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 245349
  • UMLS: C1855553
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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