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Sindrome di Leigh a trasmissione materna

Definizione della malattia

La sindrome di Leigh a trasmissione materna è un raro sottotipo della sindrome di Leigh (si veda questo termine) caratterizzato da encefalopatia, acidosi lattica, convulsioni, cardiomiopatia, disturbi respiratori e ritardo dello sviluppo, ad esordio nel periodo neonatale o nella prima infanzia. La sindrome è dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale ereditate per via materna.

ORPHA:255210

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile a trasmissione materna
    • MILS
    • Malattia di Leigh a trasmissione materna
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Trasmissione mitocondriale 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 256000
  • UMLS: C2931092
  • MeSH: -
  • GARD: 3671
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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