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Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica

Definizione della malattia

╚ una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da encefalomiopatia (ritardo dello sviluppo, nistagmo, atassia progressiva, distonia, amiotrofia, perdita della vista, sorditÓ neurosensoriale, crisi epilettiche) e lesioni simmetriche bilaterali nei gangli basali o nel tronco encefalico, evidenti alle immagini diagnostiche, associate alla sindrome nefrosica.

ORPHA:255249

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile con sindrome nefrosica
    • Malattia di Leigh con sindrome nefrosica
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 607426  614652
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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