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Sindrome da microdelezione 14q12

Definizione della malattia

La sindrome da microdelezione 14q12, descritta di recente, è una malattia caratterizzata da un periodo neonatale normale, al quale segue una fase di regressione dall'età di 3-6 mesi e un deficit cognitivo grave.

ORPHA:261144

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Del(14)(q12)
    • Monosomia 14q12
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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