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Sindrome da microdelezione 15q11.2

Definizione della malattia

La sindrome da microdelezione 15q11.2 è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ridotta penetranza ed un quadro clinico variabile, che comprende la suscettibilità ai disturbi neuropsichiatrici o dello sviluppo neurologico, compreso il ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, il disturbo dello spettro autistico, il deficit di attenzione/iperattività, il disturbo ossessivo-compulsivo, l'epilessia o le convulsioni. Inoltre, i pazienti possono presentare dismorfismi sfumati ed aspecifici (orecchie displastiche, fronte ampia, ipertelorismo), palatoschisi, anomalie neurologiche ed altre anomalie evidenti alle neuroimmagini, atassia ed ipotonia muscolare.

ORPHA:261183

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Del(15)(q11.2)
    • Monosomia 15q11.2
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 615656
  • UMLS: C3180937
  • MeSH: -
  • GARD: 10525
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Nederlands (2018) Polski ()

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

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