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Sindrome da microdelezione 15q14
Definizione della malattia
La sindrome da microdelezione 15q14, descritta di recente, è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo, bassa statura e dismorfismi facciali.
ORPHA:261190
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
È stata identificata in 4 pazienti.
Descrizione clinica
I dismorfismi comprendono restringimento bitemporale, filtro appiattito, mento appuntito, orecchie dismorfiche. Tutti i pazienti noti presentano palatoschisi; le cardiopatie congenite e l'epilessia sono presenti nei pazienti con delezioni di maggiori dimensioni.
Dati eziologici
La delezione è localizzata nella banda q14 del cromosoma 15, distale alla regione Prader-Willi/Angelman. Queste delezioni, identificate attraverso l'ibridazione genomica comparativa su microarray (CGH) e l'ibridazione in situ fluorescente (FISH), presentano dimensioni variabili, la più piccola delle quali si estende per 1,6Mb.
Un testo su questa malattia è disponibile in English (2011) Español (2011) Français (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Greek (2011, pdf) Polski (2011, pdf)
Informazioni dettagliate
Grande pubblico
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