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Sindrome da microdelezione 17q12
Definizione della malattia
La sindrome da microdelezione 17q12 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17; è caratterizzata da una malattia cistica renale, diabete giovanile ad esordio nell'età matura, tipo 5, e anomalie dello sviluppo neurologico, compreso il deficit cognitivo, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio), i tratti autistici e i disturbi dello spettro autistico. Possono essere presenti anche aplasia mülleriana nelle femmine, macrocefalia, lievi dismorfismi facciali (fronte alta, occhi infossati e guance paffute) e ipercalcemia transitoria.
ORPHA:261265
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Del(17)(q12)
- Monosomia 17q12
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: -
- Età di esordio: -
- ICD-10: Q93.5
- OMIM: 614527
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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