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Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale

Definizione della malattia

La sindrome da microdelezione distale 22q11.2 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo di un cromosoma 22. E' caratterizzata da un quadro clinico molto variabile che comprende la prematurità, il ritardo della crescita prenatale e postnatale, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio), la disabilità cognitiva lieve, difetti cardiaci variabili e anomalie scheletriche lievi (clinodattilia). I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente, le sopracciglia arcuate, gli occhi infossati, le rime palpebrali sottili e oblique verso l'alto, le anomalie dell'orecchio, l'ipoplasia delle ali del naso, il filtro piatto, gli angoli della bocca rivolti verso il basso, il labbro superiore sottile, la retro/micrognatia e il mento appuntito. Le delezioni più distali aumentano il rischio di tumori rabdoidi maligni.

ORPHA:261330

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Del(22)(q11.2) distale
    • Monosomia 22q11.2 distale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 611867
  • UMLS: C2678480
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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