Orphanet: Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale
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Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale

Definizione della malattia

La sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22; il quadro clinico è molto variabile. È caratterizzato prevalentemente da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, ritardo della crescita, insufficienza velo-faringea, lievi dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fronte alta/ampia, rime palpebrali piccole oblique verso il basso, palpebre strette, sella nasale piatta, impianto basso dei capelli sulla nuca) e anomalie delle dita. Sono stati descritti pazienti con cardiopatie congenite, compromissione della vista e dell'udito, anomalie urogenitali, problemi comportamentali e crisi epilettiche.

ORPHA:261337

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Dup(22)(q11.2) distale
    • Trisomia 22q11.2 distale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q92.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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