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Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari

ORPHA:2072

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Malattia Gaucher-simile
    • Malattia di Gaucher, forma cardiovascolare
    • Malattia di Gaucher, tipo 3C
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 231005
  • UMLS: C1856476  C2931585
  • MeSH: -
  • GARD: 12504  2445
  • MedDRA: -

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