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Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2

ORPHA:261629

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia arterio-epatica da mutazione puntiforme di NOTCH2
    • Paucità sindromica delle vie biliari da mutazione puntiforme di NOTCH2
    • Sindrome di Alagille-Watson da mutazione puntiforme di NOTCH2
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q44.7
  • OMIM: 610205
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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