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Sindrome genito-palato-cardiaca
Definizione della malattia
La sindrome genito-palato-cardiaca è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disgenesia gonadica maschile 46,XY, palatoschisi, micrognazia, cardiopatie troncoconali ed anomalie scheletriche, cerebrali e renali aspecifiche.
ORPHA:2075
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