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Sindrome di German
ORPHA:2077
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Neonatal
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 231080
- UMLS: C3887495
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La sindrome di German è una rarissima associazione tra ipotonia e sequenza da ipocinesia, che si manifesta con artrogriposi e linfedema. Sono stati descritti 5 casi. Tre delle quattro famiglie note con figli affetti erano ebrei Askenaziti. Un bambino è morto a 2 anni per cor-polmonare; una bambina è nata morta. Probabilmente si tratta di una sindrome a trasmissione autosomica recessiva.
Un testo su questa malattia è disponibile in English (2014) Español (2014) Nederlands (2014) Deutsch (2005) Français (2005)
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